近日，在湖南省衛計委牽頭下，我省與中國出生缺陷干預救助基金會協作，啟動了“出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目”，我市成為項目首批覆蓋地區之一。

一、同時滿足以下四點即可進行申請：

1、患兒父母雙方或一方具有懷化市戶籍；

2、0-14周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病的患兒；

3、家庭經濟困難，且診療費用的自費部分大于3000元；

4、患兒所在地區醫保比例在90%以下。

二、救助的標準是怎樣的呢？

患兒在2015年1月1日（含）以后產生的診療費可以申請救助，結合自費情況，救助標準（人民幣金額）如下：

1. 自費部分大于3000元（不含3000），小于等于5000元的，救助標準為3000元；

2. 自費部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助標準為5000元；

3. 自費部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助標準為7000元；

4. 自費部分大于10000元的（不含10000元），救助標準為10000元。

 

三、家長需要需要準備哪些申請材料呢？

1. 法定監護人及患兒三方戶口本復印件

2. 患兒出生證明復印件

3. 貧困證明原件（村委會、居委會出具）

4. 病歷復印件（病情說明頁）

5. 檢查報告單復印件（如抽血化驗檢查、串聯質譜檢查）

6. 診斷證明復印件（疾病診斷醫院出具蓋章）

7. 登錄中國出生缺陷干預救助基金會官網（http://www.csqx.org.cn），點擊“遺傳代謝病患兒救助項目”網上下載并填寫救助申請表，或到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行相關咨詢，以便了解更多信息。

     四、申請材料交到哪里去呢？

家長可將申報材料準備好后，先遞交到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩中心對您的材料進行初審，經過初審后，再遞交到湖南省婦幼保健院。申請材料由省內專家組審核通過后，將上報中國出生缺陷干預救助基金會啟動后續的撥款工作。

  五、  具體救助疾病名單（詳見官網http://www.xiaoshuoys.com新聞中心的媒體聚焦）。

 六、咨詢電話：07452230027

 

 

（一）、新生兒48項遺傳代謝病串聯質譜檢測的病種（氨基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病）

（二）、其他遺傳代謝病病種（17種）

 

表1 有機酸血癥類遺傳代謝病
序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	異戊酸血癥  （異戊酰輔酶A脫氫酶）
2	戊二酸血癥 I 型 （戊二酰輔酶A脫氫酶）
3	3－羥基－3－甲基戊二酸血癥（3－羥基－3－甲基戊二酰基－輔酶A裂解酶）
4	多重輔酶A羧化酶缺乏 癥（全羧化酶合成酶）
5	甲基丙二酸血癥 （甲基丙二酰輔酶A變位酶）
6	甲基丙二酸血癥 （腺苷鈷胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血癥 合并同型半胱氨酸血癥（MMA變位酶及MTHF甲基轉移酶）
	甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥（MMADHC蛋白）
8	3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血癥（丙酰輔酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏癥（ β酮基硫解酶）
11	丙二酸血癥 （丙二酰輔酶A脫羧酶）
12	異丁酰甘氨酸尿癥 （異丁酰基－輔酶A脫氫酶）
13	2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿癥（2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶）
15	3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊二烯二酰輔酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血癥
表2  脂肪酸氧化缺陷類遺傳代謝病
序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	中鏈酰基酶 A 脫氫酶缺乏癥（中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶）
2	超長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（超長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶
3	長鏈左 -3- 羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（長鏈左 -3- 羥脫氫酶）
4	三官能團蛋白質缺乏癥（三官能團蛋白 [