<ul id="a2k80"></ul>
  • <ul id="a2k80"><sup id="a2k80"></sup></ul>
    <ul id="a2k80"></ul>
      <ul id="a2k80"><sup id="a2k80"></sup></ul>
    • <ul id="a2k80"></ul>
    • <ul id="a2k80"><dfn id="a2k80"></dfn></ul><strike id="a2k80"><input id="a2k80"></input></strike><ul id="a2k80"></ul>
    • 您現在所在的位置:首頁 > 科普宣傳 > 青春期保健

      什么是染色體疾病?

      字號:[]

      信息來源: 作者:馮宗輝 發布日期:2015-04-03

       染色體疾病主要是指由于染色體數目改變(多于或少于46條)、結構異常引起的疾病。染色體疾病迄今為止沒有有效的治療方法。通過產前診斷(抽取絨毛、羊水、臍血),減少染色體疾病患兒出生。

      根據199561日實施的《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中第二十條孕婦有下列情形之一的,醫師應當對其進行產前診斷:

      ①羊水過多或者過少的;②胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的;③孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的;④有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的;⑤初產婦年齡超過35周歲的等。

      一、對出現有上述情形之一的孕婦,建議優先選擇“有創產前診斷”即羊膜腔或臍帶穿刺手術、采用微陣列技術(SNP array)進行產前診斷,因為一次性科診斷約240余種遺傳性疾病/區域的拷貝數變異(CNVs)導致的基因組病或染色體病,單親二倍體,多倍體,可對3%左右的嚴重致愚、致殘。致死性胎兒做出診斷,并提出終止妊娠的建議,以阻止該類患兒的出生。

      二、夫婦一方經染色體檢測為“染色體異常攜帶者”,希望不再出生攜帶者子女的孕婦,目前只能選擇“有創產前診斷”中“染色體檢測技術”。

      三、“無創產前診斷技術”僅供那些不愿意接受“有創產前診斷技術”服務,夫婦雙方僅要求檢出染色體數目異常中131821三體型綜合征患兒篩查(非確診),愿意承擔選擇該檢測技術所帶來的風險的孕婦夫婦。

      四、可疑有單基因病或有單基因家族史的孕婦,目前只能選擇“有創產前診斷技術”

      中“基因(DNA)分析技術”。